پس از شرح مختصری در مورد تولد دانش سیتوژنتیک (1956) و کاربرد آن در پزشکی (1959) به عنوان آزمایش ارزنده ای برای تشخیص بیماریهای ارثی ناشی از ناهنجاریهای کروموزومی، محدودیت دامنه کارآیی آن، محققین را بر آن داشت روش های نواری ‏ Bandingرا کشف و به کار گیرند.این روش توانست بسیاری از مشکلات و محدودیت های قبلی را مرتفع نماید ولی باز در مواردی به ویژه در نمونه هایی که امکان کشت بافت مقدور نبود، همچنین در ناهنجاریهای کوچک (ریزحذفی ها) قادر به تعیین تشخیص نبود. خوشبختانه روش (FISH (Fluorescent in Situ Hybridization توانست بسیاری از مشکلات را برطرف کند ولی چون برای بررسی هر مورد بیماری احتیاج به ردیاب (پروب) خاص داشت و مانند روش سابق قادر به بررسی نسوج نکروز نبود.تکنیک جدید Array Comparative Genomic Hybridization) aCGH) که مهمترین مزیت آن امکان بررسی نسوج نکروز و مرده می باشد و مزیت مهم دیگر اینکه می توان تمام ژنوم را یکجا مطالعه نمود و هر گونه کمبود و یا افزایش ماده کروموزومی را به وضوح مشاهده نمود. روش برتر روز شناخته شده و کارآیی برتری انجام می دهد.نظر به اینکه تعداد قابل توجهی از موارد ارجاعی بدین مرکز مربوط به جنین های مرده زا و کورتاژ ماحصل آبستنی فاقد نسج زنده می باشد و بررسی نمونه از نظر ناهنجاریهای کروموزومی مورد درخواست پزشکان بالینی است، برای رفع این کمبود امکانات فنی و متخصصین سیتوژنتیک مجرب را فراهم آورده ایم. در پایان نتیجه دو مورد که با بکارگیری مجموعه روشهای جدید سیتوژنتیک و Fish و aCGH به نتیجه قطعی رسیده ایم گزارش می شود.

حدود 10 الی 15 درصد از کل ازدواجها نابارور هستند که علت آن در نیمی از موارد مربوط به مرد می شود. موضوع ناباروری و ارتباط آن با عوامل ژنتیکی بسیار پیچیده است. عوامل متعددی وجود دارند که اسپرماتوژنز را تحت تاثیر قرار می دهند.در این پژوهش، بررسی های کروموزومی بر روی 70 مرد نابارور آزواسپرمی و اولیگواسپرمی (شمارش اسپرمی کمتر از 20 میلیون در میلی لیتر) انجام گرفت.بررسی های کروموزومی پس از کشت دادن لنفوسیت های خون محیطی انجام شده و روش نواربندی با قدرت تفکیک بالا (High-Resolution banding) مورد استفاده واقع گردید.اختلالات کروموزومی در 8 (11.42 درصد) مورد بدست آمد. از این تعداد، 31.4 درصد از مردان آزواسپرمی بوده و 68.6 درصد از آنها اولیگواسپرمی هستند که شمارش اسپرمی آنها از چند صدهزار تا 20 میلیون اسپرم در میلی لیتر را شامل می گردد. طول مدت ناباروری در مردان مورد مطالعه حداقل 2 سال است. تمامی بیمارانی که دارای اختلالات کروموزوم های جنسی هستند، آزواسپرمی بوده و بیشترین میزان اختلالات 47 کروموزومی را، ترکیب کروموزومی XXY (سندرم کلاین فلتر) بخود اختصاص می دهد که در 85.7 درصد از کل بیماران مورد مطالعه یافت شد. میزان اختلالات کروموزومی بدست آمده در این پژوهش 11.42 درصد می باشد. از طرفی، تمامی اختلالات کروموزومی بدست آمده در پژوهش حاضر در کروموزوم های جنسی بوقوع پیوسته است همچنین تمامی بیمارانی که دارای اختلالات کروموزومی عددی هستند، آزواسپرمی می باشند. با توجه به یافته های این مطالعه، پیشنهاد می شود تمام مردان مبتلا به آزواسپرمی مورد بررسی سیتوژنتیکی قرار گیرند.

تغییرات کروموزومی ناپایداری ژنتیکی را تولید می کند که علت اصلی بسیاری از بیماری هاست. آنالیز هر نوع تغییر کروموزومی در حوزه علم سیتوژنتیک قرار می گیرد. تغییرات کروموزومی را می توان به دو قسمت ساختاری و تعدادی تقسیم نمود که هر دو دسته در ایجاد بسیاری از بیماری ها به ویژه در تولید سرطان نقش مهمی دارند. امروزه غالب آنالیزهای سیتوژنتیکی توسط روش های سنتی (همچون کاریوتایپ و باندینگ و آزمایش میکرونوکلئی) و همچنین روش های مدرن (همچون M-FISH، SKY، و CGH) انجام می پذیرد. عوامل ایجاد کننده ناهنجاری های کروموزومی را می توان به دو دسته خارجی و داخلی تقسیم بندی نمود. عوامل خارجی که در ایجاد ناهنجاری در جنگ ها نقش مهمی را ایفا می نمایند را می توان به دو دسته فیزیکی (مشتمل بر انواع متفاوتی از اشعه ها) و عوامل شیمیایی تقسیم بندی کرد. در این مطالعه، مروری کلی بر مدل عمومی نحوه ایجاد ناهنجاری در کروموزوم ها و با تاکید بر نحوه ایجاد ناهنجاری ها به وسیله عوامل شیمیایی می پردازیم. بر طبق این مدل عمومی، هر دور همانندسازی DNA بعدی می تواند هرگونه ناهنجاری موجود را در صورت ترمیم نشدن به صورت بالاتری از شکل خود تبدیل نماید. این تئوری عمومی را می توان در مورد مواد شیمیایی نیز استفاده نمود که بر طبق آن مواد شیمیایی به وجود آورنده ناهنجاری های کروموزومی از نظر تاثیراتی که ایجاد می نمایند، به دو دسته غیر تاخیری و تاخیری قابل تقسیم می باشند. ترکیبات شیمیایی غیرتاخیری، گپ ها و شکست ها و ترکیبات شیمیایی تاخیری، تغییرات کروماتیدی را ایجاد می کنند. در پایان، به بررسی اجمالی انواع مواد شیمیایی مورد استفاده قرار گرفته در جنگ های نظامی واقع شده در دنیا (مشتمل بر عامل پرتقالی رنگ، اورانیم ضعیف شده، و گاز خردل) و تاثیرات سیتوژنتیکی و ناهنجاری های کروموزومی ایجاد شده توسط آنها خواهیم پرداخت.

زمینه و هدف: انمی فانکونی، شایع ترین انمی اپلاستیک ارثی است که احتمال دارد سبب بروز ناهنجاری در هرکدام از اندام های اصلی بدن گردد. بنابراین تشخیص ان صرفا بر اساس علائم بالینی غیرقابل اعتماد است. این مطالعه به منظور تعیین علایم بالینی و شکستگی های کروموزومی در افراد مشکوک به انمی فانکونی در اذربایجان شرقی انجام شد.روش بررسی: این مطالعه توصیفی روی 20 بیمار مشکوک با احتمال ابتلا به انمی فانکونی مراجعه کننده به مرکز تشخیص ژنتیک تبریز طی سال های 91-1390 انجام شد. پس از اخذ نمونه خون و تهیه کشت های مربوطه، نوع و تعداد ناهنجاری های کروموزومی تعیین شدند.یافته ها: 9 بیمار دارای انمی، 8 بیمار با کمبود پلاکت و 9 مورد نیز دارای ناهنجاری انگشتان دست بودند. با انجام ازمون سیتوژنتیک تشخیص انمی فانکونی در 5 مورد (25 درصد) قطعی شد. درصد میتوزهای دارای ناهنجاری در کشت بدون مایتومایسینC  در 5 بیمار مبتلا از 30-5 درصد و در 15 بیمار غیرمبتلا از صفر تا 4 درصد متغیر بود. همچنین درصد میتوزهای دارای ناهنجاری در کشت واجد مایتومایسین 30ng/ml C در 5 بیمار مبتلا از 78-35 درصد و در 15 بیمار غیرمبتلا از صفر تا 20 درصد نوسان داشت.نتیجه گیری: استفاده از ازمون سیتوژنتیک سبب تشخیص قطعی انمی فانکونی در 25 درصد از بیماران مشکوک به این بیماری گردید.

اهداف: آمینوسنتز به عنوان یک روش قدرتمند برای شناسایی جنین های دارای ناهنجاری های کروموزمی کاربرد دارد. در این روش از بررسی کاریوتایپ به صورت روتین و روش استاندارد طلایی استفاده می شود. هدف این مطالعه، بررسی فراوانی تشخیص قبل از تولد ناهنجاری های کروموزومی در مایع آمنیوتیک طی سال های 1385 تا 1396 در زنان مراجعه کننده به بیمارستان زنان صارم بود. مواد و روش ها: در این مطالعه تجربی، طی سال های 1385 تا 1396 در مجموع 6298 نمونه مایع آمنیوتیک از مادران باردار مراجعه کننده به بیمارستان زنان صارم که پس از مشاوره ژنتیک دارای ریسک بالا تشخیص داده شدند، مایع آمنیوتیک گرفته شد و با روش استاندارد سیتوژنتیک و GTGباندینگ تحت بررسی کروموزومی قرار گرفت. یافته ها: فراوانی اندیکاسیون های ارجاعی به ترتیب شامل غربالگری سرم مادری با 70/8%، سن افزایش یافته مادری با 14/3%، سونوگرافی غیرطبیعی با 5/1%، سابقه مثبت بیماری ها و بازآرایی های کروموزومی با 3/4%، اضطراب مادر با 1/5% و سایر موارد با5/0% بود که در کل 5/1% نمونه ها نتایج کروموزومی غیرطبیعی داشتند. درصد ناهنجاری و بازآرایی های کروموزومی، برای سابقه مثبت بیماری و ناهنجاری های کروموزومی 11/2%، سونوگرافی غیرطبیعی 9/7%، سن افزایش یافته مادری 5/3%، ، غربالگری غیرطبیعی سرم مادری 4/4%، اضطراب مادری 2/2% و برای سایر موارد 5/7% بود. نتیجه گیری: والدین ناقل بازآرایی های کروموزومی و مادران باردار با سونوگرافی غیرطبیعی ریسک بالایی برای داشتن جنینی با اختلالات کروموزومی دارند. این مطالعه مانند سایر مطالعات، بر اهمیت انجام کاریوتایپ در موارد مشکوک به ویژه در مادران با سابقه ناهنجاری کروموزومی در خانواده، نتایج غیرطبیعی تست مارکرهای سرم مادری، سن افزایش یافته مادری و سونوگرافی غیرطبیعی تاکید می نماید.

لطفا برای مشاهده چکیده به متن کامل (PDF) مراجعه فرمایید.